身上就像裝著「人體定時炸彈」:與罕病「兒童交替性偏癱」奮戰的1歲英國小女孩

2019年03月26日 15:00 風傳媒
蘇格蘭小朋友安雅得了一種罕見疾病。(BBC中文網)

蘇格蘭小朋友安雅得了一種罕見疾病。(BBC中文網)

出生在蘇格蘭的安雅·貝爾(Anya Behl)只有18個月大。她有一種罕見疾病,全世界也僅只有500例。

安雅的媽媽是一名愛丁堡的醫生叫凱瑟琳,她形容女兒的病是「人體定時炸彈」。 

醫生們則把安雅的病形容為就好像同時得7種病。

安雅的媽媽凱瑟琳說,她每天早晨醒來都不知道等待她的是什麼:一個正常的日子,還是一個威脅女兒生命的致命發作?

安雅出生於2017年7月。她第一次發病才只有10個星期大。

她的病叫兒童交替性偏癱(Alternating Hemiplegia of Childhood , AHC)。

這種病發作時與癲癇有點類似。但是,與此同時它還伴有中風、麻痺和帕金森疾病的症狀。

她可以在任何時候發作,讓人毫無準備。

凱瑟琳說,第一次發作時,安雅才2個半月大,突然一天早晨安雅發出了令人恐怖的、撕心裂肺的尖叫聲。

凱瑟琳回憶說,安雅的眼睛在抽搐、翻白眼,同時脊椎殭直。當時凱瑟琳和她丈夫以為安雅是在癲癇抽搐。

「這大約持續了3分鐘。我們正準備去醫院,但她又第二次發作。在去醫院的路上又第三次發作。她開始尖叫。我以為她中風了。我覺得她要不行了,」凱瑟琳說。

什麼是兒童交替性偏癱?

安雅和媽媽凱瑟琳
安雅和媽媽凱瑟琳

兒童交替性偏癱主要是由ATP1A3基因突變引起的。

患病者可以出現反覆性、短時間的偏癱發作。

發作時可以有不同程度的肢體癱瘓症狀:比如從麻木到完全喪失知覺和活動能力。

每次發作的時間短則幾分鐘,長則數小時甚至好幾天。睡眠能夠緩解一些症狀。

如果控制全身呼吸及心跳功能的自主神經系統失效, AHC則會造成猝死。

神經系統症狀

全家福
全家福

從第一次發作後,安雅又發作了無數次。經過醫院一系列的檢查,凱瑟琳和丈夫得知女兒的病非常罕見。

凱瑟琳解釋說,這種病有著多種神經系統症狀。 一些專家把該病形容為兼容多種疾病於一體的病。

它不屬於遺傳病,完全是偶然。

該病帶有神經系統疾病的一些症狀:例如振顫、無力、麻痺、語言問題、眼球運動、僵硬疼痛等。

同時,也伴有非神經系統的問題:呼吸、心臟等問題。

「擁抱每一天」

安雅小朋友
正因為安雅所患的病情非常罕見,因此對此病的研究和治療都非常有限。

由於安雅的疾病,凱瑟琳夫婦希望能夠珍惜和擁抱每一天。因為每次安雅發病後,就失去一些人體基本「技能」。它這意味著一些基本動作孩子還要再從頭學起。

例如,去年5月份發病後,安雅失去了對頭部的控制。她的頭像新生兒一樣軟弱無力,不得不從頭學起。

以前,他們每天生活在恐怖中,不知道下一次發病會在什麼時間。但是,現在他們學會享受每一天,並希望每一天都將是美好的一天。

正因為安雅所患的病情非常罕見,因此對此病的研究和治療都非常有限。

雖然安雅也服用一種藥物,但這種藥迄今為止無法阻止安雅發病。

目前,在美國幾家AHC慈善基金會的支持下,安雅家人正在籌集資金來支付臨牀前試驗的費用。

他們希望也許有一天它能為女兒換來一個未來。

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