揮別全身水皰潰爛的痛苦人生 再生醫學讓泡泡龍男孩「穿上」新皮膚

2017年11月13日 09:00 風傳媒

敘利亞小男孩哈山今年7歲,因為先天基因缺陷,出生時全身布滿水皰,剝落潰爛,失去身體80%的皮膚。原本在醫院接受治療的他,只能依靠施打嗎啡來減緩疼痛,緩和病情,但在義大利生醫技術專家的協助下,使用基因療法,成功將健康細胞移植到男孩身上,長出如正常人一般的肌膚,讓男童重獲新生,現在他已經能與同年齡的孩童一起玩耍。

哈山(Hassan)罹患罕見的「接合型表皮溶解水皰症」(Junctional Epidermolysis Bullosa),英文稱之為「蝴蝶兒」(butterfly children),台灣社會俗稱「泡泡龍」。因為層粘連蛋白(laminin)的基因突變,男孩皮膚中缺乏關鍵蛋白質,導致表皮層與真皮層無法緊密貼合,肌膚極為脆弱。這種疾病會引發全身性的水皰以及表淺潰爛,伴隨著發育不全的牙齒,消化道黏膜上的水皰,罹患此種疾病的孩童容易因為反覆感染及營養不良而死亡。在此之前並沒有能完全根治的療法,且10位患者中就有4位無法活到青春期。

據《衛報》(The Guardian)報導,哈山在2013年時與他的父母從敘利亞逃到德國。在德國波鴻魯爾大學(Ruhr University Bochum)兒童醫院內接受治療時,身體已失去80%的皮膚,只剩下頭部與左腿上的一小片肌膚,露出大片猶如燙傷的紅色傷口。起初醫生試圖將他父親的皮膚移植到哈山身上,但他的身體出現排斥反應。在試過所有傳統療法之後,醫院向義大利摩德納大學(University of Modena)的生醫技術專家求助。由德盧卡(Michele De Luca)教授領導的團隊在實驗室中培養出擁有健康基因的皮膚,將大量皮膚移植到哈山身上。

醫生夾起基因改造後的健康皮膚。(美聯社)
醫生夾起基因改造後的健康皮膚。(美聯社)

實驗室中培養健康皮膚 哈山重獲新生

醫療團隊首先在哈山的身上取下僅存的完好皮膚,用病毒作為載體,將哈山所缺乏的蛋白基因送入皮膚內的細胞核,完成基因改造工程,並且在實驗室中大量培養健康皮膚。2015年秋天哈山進行了兩次手術,大面積的健康皮膚被移植到身上,包覆全身。手術過後如同拼布般的皮膚,在經過一個月後也與下層皮層融合,原先缺乏的蛋白質也將表皮層與真皮層緊緊結合,皮膚不再脆弱。新的皮膚中也含有修復皮膚的幹細胞,能夠不斷增長出健康肌膚。

德盧卡教授表示,表皮層重新開始增長後,特定的幹細胞能讓哈山的皮膚如正常人一樣持續修復表皮層,「所有的數據都顯示,哈山的皮膚會保持穩定狀態」。

研究團隊在實驗室中培養健康皮膚。(美聯社)
研究團隊在實驗室中培養健康皮膚。(美聯社)

兩年過去了,哈山的肌膚很健康,他不需要服藥或塗抹藥膏,能夠像同齡的孩童一樣,去上學、踢足球,皮膚受傷時也會正常恢復。哈山的父親談起他的兒子時,表示這一切都像一場夢,「哈山現在跟一般人一樣,他玩耍嬉鬧、變得積極、正在享受全新的人生。」

醫療團隊表示,目前唯一的風險是,基因改造可能提高哈山罹患皮膚癌的風險,但就目前為止,仍未在他身上發現任何基因突變的現象。

大量培養的健康皮膚得以包覆哈森全身。(美聯社)
大量培養的健康皮膚得以包覆哈山全身。(美聯社)

再生醫學為罕見疾病帶來新希望

表皮溶解水皰症有很多種形式,可分為三大類型,包含單純型、失養型及這次案例的接合型。每一種類型都是不同的基因缺陷,導致皮膚中缺乏不同的關鍵蛋白質。德盧卡教授表示,每一種類型都會需要不同的治療方式,「我們需要正式的臨床實驗」。如果這種創新療法能夠被實現,許多患者都能夠受惠於此。長期為表皮溶解水皰症患者發聲的遺傳性皮膚病論壇(DEBRA)估計,全球目前有50萬人身受水皰症之苦。

比利時布魯塞爾自由大學的幹細胞科學家布蘭潘(Cédric Blanpain)形容這一次的療程是歷史性的幹細胞移植實驗,他表示:「這是一個完美的例子,在大家都無法想像時完成了療程。能夠移植患者全身的皮膚並矯正基因真是太棒了。」如果在長期觀查下,這種療程能被證明是安全的話,科學家認為這種療法能用來治療其他較為輕微的皮膚疾病。

實驗的成功也讓再生醫學出現新希望。倫敦帝國學院的生物工程講師希金斯(Claire Higgins)表示,實驗中基因療法與細胞移植的合用對再生醫學及基因缺陷治療帶來突破。幹細胞與基因療法被視為是未來的醫學主流。

 

 

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